dinsdag 7 mei 2024

Hoe te leven met 22q11ds artikel van de AD

 

U
Di 7-5-2024 19:53
Na Down is dit het meest voorkomende syndroom, toch heb je er waarschijnlijk nog nooit van gehoord
Het 22q11.2 deletiesyndroom: bij veel mensen gaat er bij die naam geen belletje rinkelen. Toch is ‘22q11’, na het syndroom van Down, het meestvoorkomende aangeboren syndroom in Nederland. Met zo’n 190 mogelijke symptomen is het ziekteverloop voor iedere patiënt uniek. Wat is 22q11 precies voor aandoening? En hoe is het om ermee te leven?

Priscilla van Agteren 07-05-24, 13:15
Laatste update: 13:38

Ongeveer één op de tweeduizend baby’s in Nederland wordt geboren met het 22q11.2 deletiesyndroom. Bij ‘22q11’ mist er een stukje van chromosoom 22. ,,De naam van de ziekte verklaart wat er aan de hand is. ‘Deletie’ betekent dat er iets ontbreekt, en ‘22q11.2’ is de plek op het chromosoom waar het ontbreekt’’, zegt Michiel Houben, algemeen kinderarts in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht) en lid van de expertisepoli.

Hoewel het stukje chromosoom dat ontbreekt bijna altijd hetzelfde is, kunnen de mogelijke gevolgen voor patiënten erg verschillend zijn. ,,De relatie tussen wat er aan genen ontbreekt en welk gevolg dat heeft, varieert. Wat precies welke symptomen veroorzaakt, is onbekend.’’

Patiënten met 22q11 kunnen meer dan 190 symptomen krijgen, die in ontelbare combinaties kunnen voorkomen. ,,Sommige kinderen hebben er relatief weinig last van, anderen hebben een meervoudige beperking.’’

Afwijkingen aan het hart, het gehemelte en de wervelkolom
22q11 kan van invloed zijn op de lichamelijke en de mentale ontwikkeling. Sommige van de symptomen zijn al bij of voor de geboorte aanwezig, bijvoorbeeld hartafwijkingen en een spleet in het gehemelte (schisis). Vaak is er geen spleet, maar werkt het gehemelte wel minder goed. Deze kinderen hebben vooral last van een niet goed verstaanbare nasale spraak, waar ze vaak intensieve logopedie en soms een spraakverbeterende operatie voor nodig hebben. Ook kan de ziekte leiden tot afwijkingen aan de oren en het strottenhoofd.

De helft van de kinderen met 22q11 ontwikkelt een kromming in de wervelkolom (scoliose) en ongeveer een derde van de patiënten heeft een afwijkende aanleg van de urinewegen. Daarnaast kan er een afwijking aan de bijschildklier optreden, waardoor het calciumniveau in het bloed te laag is. Dit kan onder meer leiden tot epilepsie.

Jonge patiënten met 22q11 hebben vaak een zwak afweersysteem. ,,Het aantal witte bloedcellen dat ze aanmaken ligt lager. Dit betekent dat ze vaker last hebben van infecties, waarbij het langer duurt voor ze genezen. Longontstekingen komen vaak voor. En sommige patiënten hebben jarenlang oorontstekingen, vaak met koorts.’’

Overvraging leidt tot overprikkeling
Patiënten met 22q11 kunnen verstandelijk beperkt zijn en hebben gemiddeld een lager IQ. Daarnaast komt ook autisme en ADHD vaker voor. ,,Bij veel patiënten is er een groot verschil tussen hoe ze spreken en hoeveel ze daadwerkelijk begrijpen: iemand kan in volzinnen een gesprek met je voeren, maar begrijpt niet waar het over gaat.’’

Patiënten worden daardoor vaak overschat. ,,Door hun omgeving en in het onderwijs, maar ook door artsen en andere hulpverleners. Ze worden overvraagd en raken overprikkeld. De stress van het voortdurend op de tenen moeten lopen kan bijdragen aan psychiatrische problemen.’’

Richting de puberteit kunnen verschillende psychische problemen tot uiting komen, zoals angststoornissen, stemmingswisselingen, psychoses en schizofrenie.


Sommige ouders van de kinderen die bij ons komen, blijken de aandoening na een test ook te hebben

Michiel Houben, algemeen kinderarts Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht)
Omdat 22q11 zich op zoveel verschillende manieren kan uiten, wordt de diagnose soms gemist, zegt Houben. ,,Veel huisartsen zijn niet op de hoogte van wat 22q11.2 deletiesyndroom is.’’

Het komt regelmatig voor dat bij patiënten pas wordt ontdekt dat zij 22q11 hebben als ze al volwassen zijn. ,,Sinds de jaren 90 is genetische diagnostiek beschikbaar. Bij mensen die daarvoor jong waren is het syndroom vaak niet opgemerkt. Sommige ouders van de kinderen die bij ons komen, blijken de aandoening na een test ook te hebben.’’

22q11 is niet te genezen, maar veel van de verschillende problemen zijn wel te behandelen. ,,Het lastige is dat de behandeling van verschillende symptomen allemaal onder verschillende disciplines valt.’’

Tussen wal en schip
De 22q11- expertisepoli in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht bundelt de zorg voor kinderen met 22q11.2 tot 18 jaar. ,,Wij werken samen met kinderartsen in ziekenhuizen dichterbij zodat ouders en kinderen niet telkens zo ver hoeven reizen. En op de expertise-poli zijn ook altijd vertegenwoordigers van de patiëntenvereniging Steun 22q11 aanwezig voor alle kinderen en hun ouders.’’

Voor volwassen met 22q11 heeft het Maastricht UMC+ een soortgelijke expertise-polikliniek. ,,Die staat onder leiding van psychiater Thérèse van Amelsvoort, in samenwerking met Erik Boot, Arts verstandelijk gehandicapten van ’s Heeren Loo.’’ Maar toch vallen patiënten soms nog tussen wal en schip, constateert Houben. ,,Voor volwassenen met 22q11 zouden er, net als voor andere vergelijkbare aangeboren aandoeningen, nog meer artsen moeten zijn die overkoepelend werken en het overzicht kunnen houden, gedurende het hele leven van de patiënt.’’

‘Doordat Elisha goed uit haar woorden kan komen, wordt ze vaak overschat’
Elisha van Rossen (12) uit Barendrecht heeft 22q11 met een verstandelijke beperking en ADD, epilepsie, slaapapneu, een verstoord slaapritme en een verminderde spierspanning waarbij ze voor het overbruggen van grotere afstanden afhankelijk is van een rolstoel. Haar moeder Melinda (42) vertelt:

,,Elisha is een schat van een meid. Ze is lief en vrolijk, maar op sociaal gebied is het voor haar soms lastig. De buitenwereld ziet een jongedame, maar op mentaal en emotioneel vlak zit Elisha op het niveau van een kind van 2 of 3. Ze is 12, maar ze speelt nog met poppen.

Doordat Elisha goed uit haar woorden kan komen, wordt ze vaak overschat. Anderen verwachten soms te veel van haar. Ze zien niet dat ze hen niet begrijpt of niet kan doen wat ze vragen.

Tot groep 5 ging Elisha nog naar een reguliere basisschool, maar daar liep het mis. Toen de juf iets uitlegde, rende ze weg uit de klas. Ze raakt soms volledig overprikkeld, maar kan haar gevoelens niet goed uitdrukken. Ze wordt woedend en krijgt paniekaanvallen. Dat is vreselijk voor haar om mee te maken, en voor ons als ouders om te zien.

Meer bekendheid en begrip nodig
De zorg voor iemand met 22q11 is tijdrovend en intensief omdat er zoveel verschillende dingen tegelijk aan de hand zijn: zorgen voor een kind met alleen een verstandelijke beperking is al best wat, maar Elisha heeft daarnaast nog én slaapproblemen én epilepsie én slaapapneu én een sociale angststoornis en moet voor dat alles behandeld en soms zelfs geopereerd worden.

Wat ons ook parten speelt is dat dit syndroom zelf zo onbekend is. Zelfs veel medische professionals hebben geen idee. Je moet als ouder heel hard roepen en blijven roepen om de juiste hulp voor je kind te vinden. Wat patiënten met 22q11 en hun ouders het meest zou helpen, is meer bekendheid en begrip voor dit syndroom. Het zou ook enorm helpen als zorgorganisaties beter met elkaar samen zouden werken.

Zorgen voor een kind met 22q11 kent veel uitdagingen, maar ondanks alles wat we hebben meegemaakt is en blijft Elisha ons zonnestraaltje.’’


V.l.n.r. Melinda en Elisha van Rossen. Elisha (12) heeft 22q11 © Joost Hoving
‘Ik heb geleerd te accepteren wie ik ben’
Sigrid Greidanus (23) uit Franeker heeft 22q11 en is geboren met een verborgen schisis, waar ze inmiddels aan geopereerd is. Ze heeft een lichte verstandelijke beperking en een afwijking aan de stembanden waardoor ademhalen en spreken lastiger gaat. Sigrid en moeder Frieda vertellen:

Sigrid: ,,Vroeger vond ik het weleens moeilijk dat ik anders was. Op school bijvoorbeeld wilde ik vaak meer dan ik aankon. Dat het dan niet lukte was frustrerend. Ik mis soms ook aansluiting met andere mensen. Ze zien niet meteen dat ik een beperking heb. Het uitleggen is ook niet makkelijk, omdat 22q11 zo onbekend is.

Ik werd en word nog steeds weleens gepest met hoe mijn stem klinkt, maar ik heb geleerd te accepteren wie ik ben. Ik heb daarin veel steun gehad aan mijn familie en aan mijn geloof. Ik heb nu een eigen plek waar ik onder begeleiding woon, en ik werk bij Brownies en Downies in Heerenveen. Dat gaat goed en vind ik leuk.’’

Alleen naar een festival
Frieda: ,,Sigrid heeft een andere weg moeten bewandelen in het leven. De maatschappij is hard voor mensen met een beperking, maar Sigrid is een doorzetter, en ik ben zo trots op haar. Ik heb haar als ouder altijd aangemoedigd: kijk naar wat wél kan. Ze besloot op een dag dat ze niet meer met het busje opgehaald wilde worden om naar school te gaan. Prima, laten we er dan naartoe werken dat je zelf kan reizen. Nu gaat ze zelf met het openbaar vervoer overal naartoe. Ze gaat zelfs alleen naar een festival. Maar toch zijn er soms tegenslagen.’’

Sigrid: ,,Vorig jaar ging ik mee op een groepsreis naar Portugal. Ik ben na een paar dagen weggestuurd. De reisleider vond dat ik niet in de groep paste. Ik vond het jammer dat ik niet mocht blijven. Dat had ik wel graag gewild.’’

Frieda: ,,Dat was een enorme teleurstelling en heeft haar zelfbeeld een knauw gegeven, maar ik vind het knap dat Sigrid zelf terug wist te komen.’’

Sigrid: ,,Ik wil er graag aan bijdragen dat er meer acceptatie komt voor mensen met een beperking. Ik houd een vlog bij op YouTube over mijn leven, en ik heb acteerwerk gedaan, onder meer in de tv-series Brugklas en Spangas. Ik wil graag aan heel Nederland laten zien dat iedereen er mag zijn, wie je ook bent en wat je ook hebt.’’

woensdag 6 maart 2024

Een inspirerende workshop!

Een inspirerende workshop


Vorige week vrijdag had ik een leuke workshop schrijven

bij de inloop. Ik keek er al een tijdje naar uit want ik vind

het altijd leuk om iets nieuws te leren en wil mezelf graag

verder ontwikkelen met schrijven.


Ik dacht dat de workshop om 10 uur zou beginnen omdat

ik gewend ben dat de creatieve ochtend om 10 uur begint

en ik had de nieuwsbrief niet goed gelezen maar toen ik 

binnenkwam was de introductie al begonnen.


Ik voelde me wat bezwaard omdat ik er een hekel aan 

heb om te laat te komen. Gelukkig vond niemand het

stom of raar, alleen ikzelf voelde me wat ongelukkig.


We begonnen al gauw met de 1e opdracht het 

associëren van een woord in de ruimte. Dat was nog

best lastig. Eigenlijk kan je het zo moeilijk maken als

je het zelf wil maar ik ben altijd geneigd om dingen

ingewikkelder te maken dan nodig is.


Dan ga ik te veel nadenken en blokkeer ik daarom.

Dit geldt ook voor andere schrijf projecten waar ik

mee bezig ben. Dit was dus echt een eye opener

voor mij om anders naar het schrijven te kijken.


De workshop werd op een leuke en 

speelse manier gegeven door Annemiek Lely.


Er was een prettige sfeer en alles was goed, helemaal

passende voor de inloop waarbij het de norm is dat

je jezelf mag zijn. Na 1:5 uur zat mijn hoofd te vol

om nog langer te kunnen blijven en ging ik net wat

eerder weg dan de workshop klaar was dat vond ik

wel jammer, maar ik ben blij met alles wat ik 

geleerd heb van deze workshop!


woensdag 10 januari 2024

 Tijden veranderen

Vroeger wist ik nooit goed hoe ik moest uitleggen wat ik 'heb.' Ik zei dan maar ik heb VCFs, dat is Latijn en verder weet ik het ook niet. 'Gelukkig' heb ik ondertussen zo vaak mn verhaal verteld en moeten uitleggen wat ik dan heb dat ik het nu heel duidelijk kan vertellen zodat mensen t ook echt snappen en dat maakt nu precies het verschilt!

Zo durfde ik voorheen nooit open te zijn over mijn beperking tegen collega's, ik wilde namelijk niet anders behandeld worden!

Nu ik op 23 december in 't' NRC stond met mijn verhaal, open en bloot weet natuurlijk iedereen die het gelezen heeft dat ik een beperking heb. Oef, best wel spannend! Vandaag ging ik weer werken bij de bieb en waren er 2 lieve collega's die zeiden wat een goed en duielijk artikel het was in de NRC en daar ben ik super trots op. Het nam ook de drempel weg om er over te praten dus tijdens 't koffie momentje heb ik ook kunnen vertellen hoe het voor mij is dat prikkels slecht gefilterd worden en waarom ik daardoor vaak na 2 uur naar huis ga.

Een collega vroeg: "Kun je er mee uit de voeten?" En ik kon daar volmondig ja op antwoorden. Niet iedereen met #22q11ds kan dat, dat is een feit dus ik ben 'blij' met alles wat ik wel kan en dat is heel wat. Werken is dan niet gelukt, maar met een Wajong uitkering kom ik toh een heel eind in 't leven. En dat is ook precies waarom de Wajong zo enorm belangrijk is voor mij en vele anderen.

Het geeft me de mogelijkheid om zo zelfstandig mogelijk mijn leven te kunnen leiden en mijn eigen keuzes te maken met zelfstandig wonen. Ik hoop echt dat als er een nieuw kabinet komt ik niet weer opnieuw zal hoeven te vechten voor de rechten van mensen met een beperking, maar als het moet zal ik dat zeker doen!

De #Wajong is van levensbelang voor mij en iedereen die er afhankelijk van is!

maandag 8 januari 2024

Een positieve mindset maakt het verschil!

Een positieve mindset maakt het verschil!

Gister had ik eindelijk weer de energie om te gaan zwemmen en op twitter kreeg ik daar fijne, positieve reacties op. Dat werkt door in mijn energie en ook vandaag voelde i me krachtig genoeg om naar de bibliotheek te gaan.

Ik wilde graag de kerstboom opruimen dat was wel tijd zo na de kerstvakantie vond ik. t was fijn om even buiten te zijn en ik had wat aanspraak met de dames die aan het haken/breien/borduren waren. Zij zitten altijd op maandag ochtend in de bieb.

Ik genoot van de gezellige sfeer en na afloop toen ik even ging koffiedrinken met de maandag collega's kwam de manager er bij staan om te vertellen over haar vakantie. Ze noemde natuurlijk ook even mijn artikel en zei dat ze in de week na t artikel wel 20 aanmeldingen had gehad voor vrijwilligers in de bieb! Ze wist natuurlijk niet of dit naar aanleiding van mijn artikel was, maar ze hadden nog nooit zoveel aanmeldingen in 1 keer gehad!

Ik ging dus met een dubbel goed gevoel naar huis, ja ik draag op mijn manier echt een steentje bij aan de samenleving, precies hoe het haalbaar is voor mij!

donderdag 19 oktober 2023

In gesprek met het UWV

Het belang van het geven van vertrouwen

In gesprek met het UWV

Vanmorgen sprak ik voor het eerst met de nieuwe arbeidsdeskundige, ik was in januari dit jaar veranderd omdat de vorige mij behoorlijk onder druk zette om weer aan t werk te gaan. Hier liep ik bij voorbaat al op stuk en ik zei dan ook steeds nee op de vraag of ik een traject wilde als we contact hadden.

Deze arbeidsdeskundige luisterde goed naar wat ik te vertellen had en vroeg mij ook of ik vaak werd overschat. (Een hele belangrijke vraag want ja, dit is iets waar ik veel last van heb) Mensen denken bij mij vaak: Oh, die mevrouw Houtsma die kan wel 40 uur werken, ze kan zo goed praten/schrijven wat is nou precies haar probleem? Zij kon hier echter goed doorheen prikken en kon goed luisteren naar wat ik echt nodig heb.

En ineens kreeg ik zomaar uit het niets een idee: Zou er een trjaect mogelijk zijn waarbij ik een schrijfcoach kan inhuren die mij helpt met het structureren bij t schrijven van een boek?? Gezien ik hier nog een beetje mee aan het rommelen ben maar dit wel heel graag wil realiseren!

Oh, ze moest dit wel even uitzoeken want ze kende niemand die een boek wil schrijven.."Ach ja, ik ben de uitzondering op de regel." Zei ik toen uitgestreken. En daar moest ze wel om lachen!

t gesprek verliep zo gemoedelijk en persoonlijk dat ik dus spontaan een nieuw idee kreeg hoe ik verder kon komen, dus geef mij de ruimte en de vrijheid en ik hol vooruit in plaats van achteruit!! 😀

dinsdag 17 oktober 2023

 Het was wel even spannend om vandaag voor de 1e keer bij de bieb te werken! Op de dinsdag is t toch net even anders dan wat ik gewend ben bij de woensdag. Zo is er een collega die ook de post haalt en net als ik graag om 9:30 al begint. 

t is dus even zoeken wat werkt zodat we elkaar niet in de weg lopen en kunnen werken zoals het voor een ieder prettig is.

t is ontzettend fijn dat ze bij de bieb zo met me meedenken in oplossingen! Mijn oude bieb juf kwam nog even langs en was verbaasd om mij op de dinsdag te treffen. Ik zei: "Ik vond het niet leuk meer op de woensdag." En dat was dat.

Na enkele weken van spanningen kan ik nu eindelijk die last van mn schouders halen en voel ik mij weer gemotiveerd en gewaardeerd om mijn beste beentje voort te zetten!




dinsdag 10 oktober 2023

 Hoe om te gaan met?

De afgelopen tijd zat ik wat minder lekker in mn vel omdat ik problemen had met een collega bij de bieb. Ik zat er maar over te piekeren en kwam er niet goed uit.

Vorige week dacht ik: Dan ga ik maar stoppen bij de bieb want t levert mij geen plezier meer op, op deze manier!

Vandaag had ik een gesprekje met de manager en konden we op een positieve manier t probleem bespreken. Ze willen me graag bij de bieb houden en ze kwam met de oplossing om op de dinsdag te komen werken.

Zo heb ik geen last meer van die collega en kan ik toch de taken doen die gedaan moeten worden. Ook is het goed voor mij om onder de mensen te zijn gezien ik veel thuis ben, dat benoemde zij ook en dat klopt ook wel!

Ook al vind ik het fijn om veel alleen te zijn ik hou er ook van om af en toe onder de mensen te zijn en bij de bieb kan dit op een ongedwongen en veilige manier.

Al met al een heel fijn gesprek en ik voel me weer 100% gemotiveerd en gewaardeerd om mijn beste beentje voort te zetten bij de bieb! 





dinsdag 26 september 2023

Op zoek naar de volgende stap

 Op zoek naar de volgende stap


Gistermiddag had ik een gesprek met een coach die ik heb

leren 

kennen via linkedin. Zij geeft oa alternatieve coaching en doet

familieopstellingen. t was interessant en inzichtelijk om te zien hoe

zij te werk ging met die opstellingen.


t maakt voor mij oa duidelijk waar mijn blokkades liggen en

waarom ik zoveel moeite ervaar met het schrijven van mijn boek.


De grootste belemmeringen waar ik op dit moment last van

heb is de steeds terugkerende rotonde waar ik maar op vast

blijf lopen.


Bij mij heet deze rotonde angst, de angst voor t onbekende en

de verwachtingen van mijn omgeving. Zal ik met dit boek wel

iets kunnen bereiken?


“Wat is je droom?” Vroeg ze. Ik moest er even over nadenken

terwijl ik doorgaans heel goed weet wat mijn droom is.

“Mijn droom is om mensen te inspireren met mijn verhaal.”

antwoordde ik. Dit is de reden waarom ik een boek wil schrijven

hoe het is om een beperking te hebben in de huidige samenleving.


Waar loop je tegenaan? Wat zijn mijn blokkades? Dit open en eerlijk

bespreken zonder angsten voor vooroordelen van andere mensen…


Dat is nogal een beer om opzij te duwen! t is ook een psychologische

strijd met mezelf en mijn eigen verwachtingen. Wat verwacht ik zelf

van dit boek? En hoe ga ik daarna verder? Allemaal vragen waar ik

nog geen antwoord op heb en het voelt enorm spannend om dit in 

de ogen te kijken. Want wat wil Ik nu echt??


Voor nu ga ik op zoek naar een nieuwe stap om weer een stapje

dichterbij mijn droom te komen want die zweeft nog te ver in mn achterhoofd om nu waar te kunnen maken. Er zijn nog een hoop

angsten om te overwinnen en die wil ik stapje voor stapje in de

ogen gaan kijken.


Het is tijd voor positieve verandering!

Hoe te leven met 22q11ds artikel van de AD

   Beantwoorden  Allen beantwoorden  Doorsturen   Aan: ​ U ​ Di 7-5-2024 19:53 Na Down is dit het meest voorkomende syndroom, toch heb ...