Di 7-5-2024 19:53
Na Down is dit het meest voorkomende syndroom, toch heb je er waarschijnlijk nog nooit van gehoord
Het 22q11.2 deletiesyndroom: bij veel mensen gaat er bij die naam geen belletje rinkelen. Toch is ‘22q11’, na het syndroom van Down, het meestvoorkomende aangeboren syndroom in Nederland. Met zo’n 190 mogelijke symptomen is het ziekteverloop voor iedere patiënt uniek. Wat is 22q11 precies voor aandoening? En hoe is het om ermee te leven?
Priscilla van Agteren 07-05-24, 13:15
Laatste update: 13:38
Ongeveer één op de tweeduizend baby’s in Nederland wordt geboren met het 22q11.2 deletiesyndroom. Bij ‘22q11’ mist er een stukje van chromosoom 22. ,,De naam van de ziekte verklaart wat er aan de hand is. ‘Deletie’ betekent dat er iets ontbreekt, en ‘22q11.2’ is de plek op het chromosoom waar het ontbreekt’’, zegt Michiel Houben, algemeen kinderarts in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht) en lid van de expertisepoli.
Hoewel het stukje chromosoom dat ontbreekt bijna altijd hetzelfde is, kunnen de mogelijke gevolgen voor patiënten erg verschillend zijn. ,,De relatie tussen wat er aan genen ontbreekt en welk gevolg dat heeft, varieert. Wat precies welke symptomen veroorzaakt, is onbekend.’’
Patiënten met 22q11 kunnen meer dan 190 symptomen krijgen, die in ontelbare combinaties kunnen voorkomen. ,,Sommige kinderen hebben er relatief weinig last van, anderen hebben een meervoudige beperking.’’
Afwijkingen aan het hart, het gehemelte en de wervelkolom
22q11 kan van invloed zijn op de lichamelijke en de mentale ontwikkeling. Sommige van de symptomen zijn al bij of voor de geboorte aanwezig, bijvoorbeeld hartafwijkingen en een spleet in het gehemelte (schisis). Vaak is er geen spleet, maar werkt het gehemelte wel minder goed. Deze kinderen hebben vooral last van een niet goed verstaanbare nasale spraak, waar ze vaak intensieve logopedie en soms een spraakverbeterende operatie voor nodig hebben. Ook kan de ziekte leiden tot afwijkingen aan de oren en het strottenhoofd.
De helft van de kinderen met 22q11 ontwikkelt een kromming in de wervelkolom (scoliose) en ongeveer een derde van de patiënten heeft een afwijkende aanleg van de urinewegen. Daarnaast kan er een afwijking aan de bijschildklier optreden, waardoor het calciumniveau in het bloed te laag is. Dit kan onder meer leiden tot epilepsie.
Jonge patiënten met 22q11 hebben vaak een zwak afweersysteem. ,,Het aantal witte bloedcellen dat ze aanmaken ligt lager. Dit betekent dat ze vaker last hebben van infecties, waarbij het langer duurt voor ze genezen. Longontstekingen komen vaak voor. En sommige patiënten hebben jarenlang oorontstekingen, vaak met koorts.’’
Overvraging leidt tot overprikkeling
Patiënten met 22q11 kunnen verstandelijk beperkt zijn en hebben gemiddeld een lager IQ. Daarnaast komt ook autisme en ADHD vaker voor. ,,Bij veel patiënten is er een groot verschil tussen hoe ze spreken en hoeveel ze daadwerkelijk begrijpen: iemand kan in volzinnen een gesprek met je voeren, maar begrijpt niet waar het over gaat.’’
Patiënten worden daardoor vaak overschat. ,,Door hun omgeving en in het onderwijs, maar ook door artsen en andere hulpverleners. Ze worden overvraagd en raken overprikkeld. De stress van het voortdurend op de tenen moeten lopen kan bijdragen aan psychiatrische problemen.’’
Richting de puberteit kunnen verschillende psychische problemen tot uiting komen, zoals angststoornissen, stemmingswisselingen, psychoses en schizofrenie.
Sommige ouders van de kinderen die bij ons komen, blijken de aandoening na een test ook te hebben
Michiel Houben, algemeen kinderarts Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht)
Omdat 22q11 zich op zoveel verschillende manieren kan uiten, wordt de diagnose soms gemist, zegt Houben. ,,Veel huisartsen zijn niet op de hoogte van wat 22q11.2 deletiesyndroom is.’’
Het komt regelmatig voor dat bij patiënten pas wordt ontdekt dat zij 22q11 hebben als ze al volwassen zijn. ,,Sinds de jaren 90 is genetische diagnostiek beschikbaar. Bij mensen die daarvoor jong waren is het syndroom vaak niet opgemerkt. Sommige ouders van de kinderen die bij ons komen, blijken de aandoening na een test ook te hebben.’’
22q11 is niet te genezen, maar veel van de verschillende problemen zijn wel te behandelen. ,,Het lastige is dat de behandeling van verschillende symptomen allemaal onder verschillende disciplines valt.’’
Tussen wal en schip
De 22q11- expertisepoli in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht bundelt de zorg voor kinderen met 22q11.2 tot 18 jaar. ,,Wij werken samen met kinderartsen in ziekenhuizen dichterbij zodat ouders en kinderen niet telkens zo ver hoeven reizen. En op de expertise-poli zijn ook altijd vertegenwoordigers van de patiëntenvereniging Steun 22q11 aanwezig voor alle kinderen en hun ouders.’’
Voor volwassen met 22q11 heeft het Maastricht UMC+ een soortgelijke expertise-polikliniek. ,,Die staat onder leiding van psychiater Thérèse van Amelsvoort, in samenwerking met Erik Boot, Arts verstandelijk gehandicapten van ’s Heeren Loo.’’ Maar toch vallen patiënten soms nog tussen wal en schip, constateert Houben. ,,Voor volwassenen met 22q11 zouden er, net als voor andere vergelijkbare aangeboren aandoeningen, nog meer artsen moeten zijn die overkoepelend werken en het overzicht kunnen houden, gedurende het hele leven van de patiënt.’’
‘Doordat Elisha goed uit haar woorden kan komen, wordt ze vaak overschat’
Elisha van Rossen (12) uit Barendrecht heeft 22q11 met een verstandelijke beperking en ADD, epilepsie, slaapapneu, een verstoord slaapritme en een verminderde spierspanning waarbij ze voor het overbruggen van grotere afstanden afhankelijk is van een rolstoel. Haar moeder Melinda (42) vertelt:
,,Elisha is een schat van een meid. Ze is lief en vrolijk, maar op sociaal gebied is het voor haar soms lastig. De buitenwereld ziet een jongedame, maar op mentaal en emotioneel vlak zit Elisha op het niveau van een kind van 2 of 3. Ze is 12, maar ze speelt nog met poppen.
Doordat Elisha goed uit haar woorden kan komen, wordt ze vaak overschat. Anderen verwachten soms te veel van haar. Ze zien niet dat ze hen niet begrijpt of niet kan doen wat ze vragen.
Tot groep 5 ging Elisha nog naar een reguliere basisschool, maar daar liep het mis. Toen de juf iets uitlegde, rende ze weg uit de klas. Ze raakt soms volledig overprikkeld, maar kan haar gevoelens niet goed uitdrukken. Ze wordt woedend en krijgt paniekaanvallen. Dat is vreselijk voor haar om mee te maken, en voor ons als ouders om te zien.
Meer bekendheid en begrip nodig
De zorg voor iemand met 22q11 is tijdrovend en intensief omdat er zoveel verschillende dingen tegelijk aan de hand zijn: zorgen voor een kind met alleen een verstandelijke beperking is al best wat, maar Elisha heeft daarnaast nog én slaapproblemen én epilepsie én slaapapneu én een sociale angststoornis en moet voor dat alles behandeld en soms zelfs geopereerd worden.
Wat ons ook parten speelt is dat dit syndroom zelf zo onbekend is. Zelfs veel medische professionals hebben geen idee. Je moet als ouder heel hard roepen en blijven roepen om de juiste hulp voor je kind te vinden. Wat patiënten met 22q11 en hun ouders het meest zou helpen, is meer bekendheid en begrip voor dit syndroom. Het zou ook enorm helpen als zorgorganisaties beter met elkaar samen zouden werken.
Zorgen voor een kind met 22q11 kent veel uitdagingen, maar ondanks alles wat we hebben meegemaakt is en blijft Elisha ons zonnestraaltje.’’
V.l.n.r. Melinda en Elisha van Rossen. Elisha (12) heeft 22q11 © Joost Hoving
‘Ik heb geleerd te accepteren wie ik ben’
Sigrid Greidanus (23) uit Franeker heeft 22q11 en is geboren met een verborgen schisis, waar ze inmiddels aan geopereerd is. Ze heeft een lichte verstandelijke beperking en een afwijking aan de stembanden waardoor ademhalen en spreken lastiger gaat. Sigrid en moeder Frieda vertellen:
Sigrid: ,,Vroeger vond ik het weleens moeilijk dat ik anders was. Op school bijvoorbeeld wilde ik vaak meer dan ik aankon. Dat het dan niet lukte was frustrerend. Ik mis soms ook aansluiting met andere mensen. Ze zien niet meteen dat ik een beperking heb. Het uitleggen is ook niet makkelijk, omdat 22q11 zo onbekend is.
Ik werd en word nog steeds weleens gepest met hoe mijn stem klinkt, maar ik heb geleerd te accepteren wie ik ben. Ik heb daarin veel steun gehad aan mijn familie en aan mijn geloof. Ik heb nu een eigen plek waar ik onder begeleiding woon, en ik werk bij Brownies en Downies in Heerenveen. Dat gaat goed en vind ik leuk.’’
Alleen naar een festival
Frieda: ,,Sigrid heeft een andere weg moeten bewandelen in het leven. De maatschappij is hard voor mensen met een beperking, maar Sigrid is een doorzetter, en ik ben zo trots op haar. Ik heb haar als ouder altijd aangemoedigd: kijk naar wat wél kan. Ze besloot op een dag dat ze niet meer met het busje opgehaald wilde worden om naar school te gaan. Prima, laten we er dan naartoe werken dat je zelf kan reizen. Nu gaat ze zelf met het openbaar vervoer overal naartoe. Ze gaat zelfs alleen naar een festival. Maar toch zijn er soms tegenslagen.’’
Sigrid: ,,Vorig jaar ging ik mee op een groepsreis naar Portugal. Ik ben na een paar dagen weggestuurd. De reisleider vond dat ik niet in de groep paste. Ik vond het jammer dat ik niet mocht blijven. Dat had ik wel graag gewild.’’
Frieda: ,,Dat was een enorme teleurstelling en heeft haar zelfbeeld een knauw gegeven, maar ik vind het knap dat Sigrid zelf terug wist te komen.’’
Sigrid: ,,Ik wil er graag aan bijdragen dat er meer acceptatie komt voor mensen met een beperking. Ik houd een vlog bij op YouTube over mijn leven, en ik heb acteerwerk gedaan, onder meer in de tv-series Brugklas en Spangas. Ik wil graag aan heel Nederland laten zien dat iedereen er mag zijn, wie je ook bent en wat je ook hebt.’’
